Sindrome di Sjögren-Larsson
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Cos'è e come si manifesta la sindrome di Sjögren-Larsson?
- La sindrome di Sjögren-Larsson è una malattia della pelle e del sistema nervoso causata da un errore congenito del metabolismo dei lipidi. Si manifesta con tre segni caratteristici: ittiosi congenita, deficit cognitivo e spasticità. L'ittiosi è una malattia cutanea caratterizzata da pelle secca, squamosa e ispessita. Alla nascita – in genere prematura – i pazienti con la sindrome presentano un lieve ispessimento della cute (ipercheratosi), che progredisce verso una forma di ittiosi accompagnata da prurito. A 1-2 anni si manifesta un ritardo dello sviluppo motorio, dovuto a paralisi spastica. Nel 40% dei casi sono presenti crisi epilettiche. Il deficit cognitivo è variabile, ma il ritardo nel linguaggio è piuttosto comune. Spesso è presente anche interessamento oculare che comporta fotofobia e miopia.
Come si trasmette la sindrome di Sjögren-Larsson?
- La sindrome di Sjögren-Larsson è causata da mutazioni nel gene ALDH3A2, localizzato sul cromosoma 17. La trasmissione è autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione nel gene coinvolto, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori.
Come avviene la diagnosi della sindrome di Sjögren-Larsson?
- La diagnosi si basa sulla misurazione dell'attività dell'enzima codificato dal gene ALDH3A2 su colture di cellule allestite a partire da biopsie cutanee. Può inoltre essere confermata dall'analisi genetica, con ricerca di mutazioni in ALDH3A2. È possibile effettuare la diagnosi prenatale mediante analisi biochimiche o molecolari eseguite in seguito a villocentesi o amniocentesi.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Sjögren-Larsson?
- Non esiste una terapia risolutiva, ma una presa in carico multidisciplinare può migliorare la qualità della vita dei pazienti. L'ittiosi viene trattata con applicazioni topiche di agenti cheratolitici o con retinoidi per via sistemica; può talvolta beneficiare anche di diete speciali con supplementazione di acidi grassi a catena media. Le crisi epilettiche spesso rispondono alla terapia anticonvulsivante e la spasticità viene alleviata dagli interventi chirurgici.
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