Sindrome di Vici
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Che cos’è e come si manifesta la sindrome di Vici?
- La sindrome di Vici si presenta con un quadro complesso che coinvolge diversi organi e tessuti. La malformazione cerebrale più caratteristica è la mancata formazione (agenesia) del corpo calloso, ovvero la porzione del cervello che collega i due emisferi. Si possono inoltre presentare cataratta, colorito chiaro (quasi albino) della cute e dei capelli, danni progressivi della funzione cardiaca e muscolare e immunodeficienza. I bambini affetti presentano ritardo nello sviluppo psicomotorio ed epilessia. Inoltre, a causa del deficit immunitario, vanno incontro a infezioni frequenti e gravi, soprattutto a carico dell’apparato respiratorio. Altre anomalie riscontrabili nel quadro della sindrome sono fessurazione del labbro e del palato (labiopalatoschisi) e alterazioni della funzionalità renale.
Come si trasmette la sindrome di Vici?
- La malattia ha una base genetica e solo recentemente è stato individuato il gene EPG5 quale responsabile della malattia. Si trasmette con modalità autosomica recessiva: in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani e a ogni gravidanza si ha un rischio del 25 per cento di generare figli affetti, il 50 per cento di possibilità di avere figli portatori sani e il 25 per cento di avere figli sani non portatori.
Come avviene la diagnosi della sindrome di Vici?
- La diagnosi si basa su un attento inquadramento clinico alla ricerca dei segni caratteristici della malattia e sulla successiva conferma attraverso la ricerca delle mutazioni a carico del gene EPG5.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Vici?
- Al momento non è ancora disponibile una cura mirata per la malattia. Oltre alle terapie di supporto alle complesse problematiche cliniche, è possibile somministrate immunoglobuline per via endovenosa per supplire ameno in parte al deficit immunitario.
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