GALLIERA GENETIC BANK – DNA, CELL AND TISSUE BANK
- 3 Anni 2001/2004
- 92.962€ Totale Fondi
L'attivita' della "Galliera Genetic Bank" (GGB) del Laboratorio di Genetica Umana dell'Ospedale Galliera di Genova e' iniziata nel 1983.
Ogni anno si registra un considerevole aumento di campioni per la crescente attivita' del laboratorio e per l'arrivo di materiale da altri centri e dai diversi progetti di ricerca.
Nella banca sono conservati campioni biologici di soggetti e famiglie con patologie genetiche, (colture di fibroblasti, amniociti e trofoblasto, linfociti separati, linee linfoblastoidi, villi coriali e tessuti vari ).
Sono inoltre conservati a +4°C 6650 campioni di DNA relativi a individui affetti e a loro familiari.
I dati relativi ai campioni: codice, generalità, diagnosi e tipo di materiale conservato; sono raccolti in un database.
Ad ogni paziente viene richiesto il consenso informato e viene garantito l'anonimato.
Tutte la informazioni inerenti al materiale conservato nella banca e ai servizi offerti (distribuzione, conservazione dei campioni, immortalizzazione di linfociti con EBV, ecc.) sono disponibili sul sito internet: http://ggb.galliera.it.
I campioni conservati nella GGB sono disponibili gratuitamente.
Pubblicazioni Scientifiche
- 2003 LANCET
Acquired mutations in GATA1 in neonates with Down's syndrome with transient myeloid disorder
- 2005 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Mutation analysis of the NSD1 gene in a group of 59 patients with congenital overgrowth
- 2005 JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Mutations in PHF8 are associated with X linked mental retardation and cleft lip/cleft palate
- 2006 PRENATAL DIAGNOSIS
Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome (IPEX): report of the first prenatal mutation testing
- 2005 Blood
Independent clones at separable stages of differentiation, bearing different GATA1 mutations, in the same TMD patient with Down syndrome
- 2004 BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY
Microarray transcript profiling distinguishes the transient from the acute type of megakaryoblastic leukaemia (M7) in Down's syndrome, revealing PRAME as a specific discriminating marker
- 2007 BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY
Loss-of-function JAK3 mutations in TMD and AMKL of Down syndrome
