Consulta l'elenco delle malattie oggetto dello screening neonatale esteso (SNE).
- Acidemia 3-idrossi 3-metil glutarica
- Acidemia glutarica tipo I e tipo II
- Acidemia isovalerica
- Acidemia metilmalonica CblA, CblB e Mut
- Acidemia metilmalonica con omocistinuria (CblD) e (CblC)
- Acidemia propionica
- Acidemia argininosuccinica (deficit di argininsuccinato liasi)
- Aciduria malonica
- Acidurie 3-metil glutaconiche
- Argininemia (deficit di arginasi)
- Citrullinemia tipo I (deficit di argininsuccinato sintetasi) e tipo II (deficit di citrina)
- Deficit di carnitina/acilcarnitina traslocasi
- Deficit del trasporto della carnitina
- Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale
- Deficit di 2-metil 3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi
- Deficit di 2-metil butirril-CoA deidrogenasi
- Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi a catena lunga
- Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta
- Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossialsi
- Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media
- Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga
- Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta
- Deficit di Beta-chetotiolasi
- Deficit di Carnitina palmitoil-transferasi di tipo I e di tipo II
- Deficit di glicina N-metiltransferasi
- Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi
- Deficit di metionina adenosiltransferasi
- Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi
- Deficit multiplo di carbossilasi
- Deficit della rigenerazione del cofattore biopterina
- Deficit della biosintesi del cofattore biopterina
- Difetto di biotinidasi
- Fenilchetonuria
- Galattosemia
- Iperfenilalaninemia benigna
- Malattia delle urine allo sciroppo d’acero (MSUD)
- Omocistinuria (deficit di CBS e deficit severo di MTHFR)
- Tirosinemia tipo I, II e III
