Per l'edizione primaverile dei Seed Grant 2020 sono stati finalizzati accordi di collaborazione tra Fondazione Telethon e quattro Associazioni di malattia: Associazione Italiana Glicogenosi, Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche (A.I.S.A.), UNA VITA RARA AHDS-MCT8 ONLUS e Help Olly.
Le malattie studiate: glicogenosi 1b
Ecco l'elenco completo dei progetti finanziati per questa malattia dall’Associazione Italiana Glicogenosi:
- Approccio terapeutico con SGLT2-inibitori in un modello murino di GSD1b per correggere il sistema deficitario di riparazione dei metaboliti che colpisce la funzione dei neutrofili e del rene di Francesco Trepiccione >
- Terapia sostitutiva basata su mRna per la glicogenosi di tipo 1b di Nicola Brunetti-Pierri >
Il ricordo di Manuel, scomparso troppo presto, e il desiderio di fare qualcosa di concreto per far avanzare la ricerca: sono queste le molle che hanno spinto l’Associazione italiana glicogenosi (AIG) a investire le proprie risorse nell’iniziativa Seed Grant e in un bando di ricerca dedicato proprio alla malattia genetica da cui il ragazzo era affetto, la glicogenosi di tipo 1b. Leggi la sua storia>
Le malattie studiate: Atassie Spinocerebellari e Atassia di Friedreich
Ecco l'elenco completo dei progetti finanziati dall’Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche (A.I.S.A.) per queste malattie:
- Intelligenza artificiale per la predizione individuale: la dimensione frattale dell’encefalo nella atassia di Friedreich e nelle atassie spinocerebellari (SCA) nel network internazionale ENIGMA-Ataxia di Stefano Diciotti >
- Il processamento disfunzionale della fratassina nella patogenesi dell’atassia spinocerebellare Pitrm1 dipendente di Dario Brunetti >
- Sviluppo di una piattaforma di silenziamento epigenetico allele-specifica per il trattamento della malattia SCA2 di Angelo Lombardo >
Maria, presidente di Aisa, l’Associazione italiana per la lotta alle sindromi atassiche, ha deciso di aderire all’iniziativa Spring Seed Grant di Fondazione Telethon in ricordo di suo figlio Stefano che, nei suoi 37 anni di vita, ha atteso una cura, fidandosi dei medici e della ricerca. Leggi la loro storia >
Le malattie studiate: sindrome di Allan Herndon Dudley - MCT8
Ecco l'elenco completo dei progetti finanziati dall’Associazione UNA VITA RARA AHDS-MCT8 ONLUS per questa malattia:
Di fronte alla diagnosi di malattia del figlio, Davide, Giorgio e Rosita non vogliono arrendersi. Sanno che la ricerca scientifica è l’unica strada per aiutare lui e quelli che verranno dopo di lui, così decidono di dar vita ad un’associazione: “Una Vita Rara AHDS-MCT8 Onlus”, con l'obiettivo di far conoscere la malattia e raccogliere fondi per sostenere la ricerca scientifica, anche grazie alla partecipazione ai Seed Grant. Leggi la loro storia >
Le malattie studiate: paralisi spastica ascendente ereditaria a esordio infantile
Ecco il progetto finanziato dall’Associazione Help Olly per questa malattia:
Olivia affronta una malattia rara di cui si conoscono solo 30 casi nel mondo. Ma i suoi genitori, Sara e Simone, non perdono la speranza e fondano l’associazione Help Olly, che ha partecipato agli Spring Seed Grant 2020. La rarità della malattia di Olivia impedisce ai suoi genitori di poter fare programmi, la mancanza di una terapia certa li costringe ad affrontare giornate complicate, per questo è fondamentale finanziare ricerca sulla sua malattia. Leggi la sua storia >
