Malattia di Niemann-Pick tipo C
- 8 Progetti di Ricerca Finanziati
- 9 Ricercatori
- 1.194.248€ Finanziamento totale
Cos'è e come si manifesta la malattia di Niemann Pick di tipo C?
- La malattia di Niemann Pick di tipo C è una patologia genetica rara, fatale e al momento senza cura: i pazienti non sono in grado di metabolizzare in modo corretto colesterolo e altri lipidi, che tendono quindi ad accumularsi nel fegato, nella milza, nel cervello e in altri organi. Pertanto, la malattia presenta sintomi viscerali, neurologici e psichiatrici. I sintomi principali sono l’ingrossamento del fegato e della milza (presenti nella maggior parte dei pazienti), l’atassia (perdita di coordinazione muscolare), l’incapacità di muovere gli occhi verso l’alto o verso il basso (oftalmoplegia verticale sopranucleare) e un deterioramento mentale progressivo. Possono inoltre essere presenti distonia (difficoltà motorie dovute a contrazioni muscolari involontarie), disartria (difficoltà a emettere suoni), disfagia (difficoltà a deglutire) e attacchi epilettici. La malattia può manifestarsi sia alla nascita, sia durante l’infanzia o l’età adulta. L’aspettativa di vita dipendente in genere dal momento dell’insorgenza: infatti è molto ridotta (prima dei 10 anni) quando la malattia si manifesta durante la primissima infanzia e sale se l’insorgenza dei sintomi è successiva.
Come si trasmette la malattia di Niemann Pick di tipo C?
- Nella maggior parte dei casi, la malattia di Niemann-Pick di tipo C è causata da mutazioni del gene NPC1, mentre una minoranza di pazienti affetti presenta mutazioni del gene NPC2. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.
Come avviene la diagnosi della malattia di Niemann Pick di tipo C?
- Il sospetto diagnostico viene avanzato sulla base delle osservazioni cliniche (principalmente epatosplenomegalia e successivamente atassia). L’analisi genetica è in grado di individuare mutazioni di NPC1 o NPC2. Nelle famiglie a rischio è possibile effettuare diagnosi prenatale conoscendo il tipo di mutazioni coinvolte.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di Niemann Pick di tipo C?
- Non esiste una terapia risolutiva; alcuni dei sintomi, tuttavia, possono essere tenuti sotto controllo o attenuati grazie a farmaci (per esempio antiepilettici) oppure a terapie specifiche di supporto. Al momento, molti pazienti sono trattati con Miglustat, che può soltanto rallentare la progressione della malattia.
Approfondisci su Orphanet
13.12.20
Covid-19, il contributo di Fondazione Telethon
Dagli studi sulle malattie genetiche rare, un aiuto per sconfiggere Sars-CoV-2. Scopriamo come.
12.11.20
Bando Telethon Covid-19: finanziato uno studio per sviluppare modelli dell’infezione
Il progetto, coordinato da Maria Teresa Fiorenza della Sapienza Università di Roma, punta a esplorare la convergenza tra le alterazioni cellulari associate alla malattia di Niemann-Pick di tipo C1 e i processi molecolari di infezione da parte di Sars-Cov-2.
30.09.20
Anche Telethon contribuisce alla lotta al SARS-CoV-2
Dalla Fondazione 200 mila euro per finanziare 4 progetti di ricerca scientifica che utilizzano le malattie genetiche rare come “lente” sul Covid-19.
