Malattia di Wilson
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Cos'è e come si manifesta la malattia di Wilson?
- La malattia di Wilson è una malattia genetica caratterizzata da un accumulo tossico di rame nell’organismo, in particolare nel fegato e nel cervello (ma anche altri organi possono essere coinvolti, per esempio occhi, reni, ossa, ecc.). La malattia può essere trattata in modo molto efficace ma, in assenza di trattamento, può evolvere verso complicazioni epatiche (epatite, ittero, cirrosi, insufficienza epatica) e disturbi neurologici (per esempio tremori, disturbi del linguaggio, disturbi del comportamento, presenza di movimenti involontari). La malattia si manifesta in genere tra i 5 e i 40 anni, con gravità variabile (in genere più alta se la manifestazione è precoce).
Come si trasmette la malattia di Wilson?
- La malattia di Wilson è causata da mutazioni del gene ATP7B, che codifica per un enzima responsabile del trasporto del rame in eccesso di al di fuori delle cellule epatiche, attraverso la bile. Si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato. Di recente si è osservato che alcuni varianti della proteina prionica (PRnP)possono modulare in senso negativo i sintomi della malattia, soprattutto a livello neurologico. Questo probabilmente perché anche la proteina prionica è coinvolta nel trasporto cellulare del rame.
Come avviene la diagnosi della malattia di Wilson?
- La diagnosi si basa sull’osservazione clinica e su alcuni parametri come una concentrazione di rame bassa nel sangue ed elevata nelle urine, oltre a una ridotta concentrazione della proteina ceruloplasmina. Infine l’analisi genetica permette di ricercare mutazioni nel gene ATP7B. In alcuni pazienti è necessaria una valutazione dei livelli di rame nella biopsia epatica.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di Wilson?
- La malattia può essere trattata efficacemente con sostanze chelanti del rame e con lo zinco, che riduce invece l’assorbimento di rame dagli alimenti. Nonostante la buona efficienza generale, in un certo numero di pazienti i chelanti del rame e lo zinco non riescono a migliorare i sintomi in modo significativo, oppure causano effetti collaterali e intolleranze. In questi casi il trapianto di fegato rimane l'unica opzione. In caso di disturbi neurologici possono essere utili terapie specifiche (fisioterapia, terapia del linguaggio). Può essere opportuno limitare gli alimenti particolarmente ricchi di rame, come il fegato, i crostacei, il cioccolato fondente e la frutta secca.
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