Sindrome di Ehlers Danlos
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Cos'è e come si manifesta la sindrome di Ehlers-Danlos?
- Con sindrome di Ehlers-Danlos si intende un gruppo di malattie ereditarie dovute a un difetto nella produzione del collagene, componente essenziale del tessuto connettivo, che nel corpo ha funzione di collegamento, protezione e sostegno. Attualmente se ne conoscono tredici tipi diversi, classificati a seconda delle specificità sintomatiche e del difetto molecolare coinvolto: classica, simil-classica, cardio-valvolare, vascolare, ipermobile, artrocalasia, dermatosparassi, cifo-scoliotica, sindrome della cornea fragile, spondilo-displastica, muscolo-contratturale, miopatica, periodontale. Le persone con sindrome di Ehlers Danlos hanno problemi legati al malfunzionamento e alla eccessiva elasticità del collagene. In base alla localizzazione del collagene anomalo, possono presentare problemi a livello delle articolazioni, della pelle, dei grandi vasi sanguigni, degli occhi, degli organi interni. Si possono quindi manifestare sintomi di gravità variabile da un individuo all’altro, apparentemente molto diversi ma che in realtà dipendono tutti dalla fragilità del tessuto connettivo: estrema elasticità delle articolazioni, eccessiva estensibilità della cute, propensione a formare lividi e cicatrici, miopia grave, debolezza della parete dei vasi sanguigni che possono dilatarsi (aneurisma) o rompersi (dissecazione).
Come si trasmette la sindrome di Ehlers-Danlos?
- Sono almeno 20 i geni attualmente noti che, quando mutati, causano la sindrome di Ehlers Danlos. Mutazioni nei geni che contengono le informazioni necessarie per la produzione dei diversi tipi di collagene sono associate tipo classico (COL5A1 e COL5A2, più raramente COL1A1), artrocalasia (COL1A2, COL1A1), cardio-valvolare (COL1A2) e vascolare (COL3A1). Altre forme sono invece associate a mutazioni in geni che contengono le istruzioni per sintetizzare proteine che interagiscono con il collagene rielaborandolo o facendolo ripiegare: desmatosparassi (ADAMTS2), cifo-scoliotico (FKBP14, PLOD1), and TNXB. Altri tipi più rari della sindrome sono causati da mutazioni di altri geni. In ultima analisi, le mutazioni di tutti questi geni indeboliscono il tessuto connettivo della pelle, delle ossa e di altre parti dell’organismo. A seconda del gene responsabile, la sindrome può trasmettersi con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva o legata alla X. In alcuni casi la mutazione può anche essere “de novo”, avvenuta cioè durante la formazione della cellula uovo o dello spermatozoo, oppure nelle primissime fasi di sviluppo dell’embrione, per quel bambino soltanto: pertanto nessun altro membro della famiglia sarà affetto.
Come avviene la diagnosi della sindrome di Ehlers-Danlos?
- La diagnosi si basa prevalentemente sulla storia clinica e familiare del paziente. Sono disponibili test genetici per valutare la presenza di mutazioni in alcuni geni potenzialmente coinvolti. Nelle famiglie in cui si conoscano le mutazioni responsabili è possibile effettuare la diagnosi prenatale.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Ehlers-Danlos?
- Non esiste un trattamento risolutivo: la terapia è solo sintomatica (antinfiammatori, antidolorifici, fisioterapia, lenti correttive).
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