Sindrome di Kallmann
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Cos'è e come si manifesta la sindrome di Kallmann?
- La sindrome di Kallmann è caratterizzata dall'associazione tra due manifestazioni cliniche specifiche: il mancato o parziale sviluppo dei genitali (ipogonadismo), spesso associato a infertilità, e la perdita parziale o totale di olfatto (iposmia o anosmia). La malattia impedisce quindi di vivere in modo naturale la pubertà.
Come si trasmette la sindrome di Kallmann?
- La sindrome è dovuta ad anomalie del sistema olfattivo e dell'ipotalamo (ghiandola necessaria alla produzione di ormoni sessuali) che si verificano durante lo sviluppo embrionale. Sono stati finora identificati 4 geni coinvolti nell'insorgenza della sindrome (KAL1, responsabile della forma legata all'X, FGFR1, PROKR2 e PROK2) ma è molto probabile che ne siano implicati altri. A seconda del gene interessato, sono possibili diverse modalità di trasmissione: autosomica dominante (un genitore malato) ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli), autosomica recessiva (i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato) e recessiva legata all'X (in genere solo i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane).
Come avviene la diagnosi della sindrome di Kallmann?
- La diagnosi si basa sul dosaggio degli ormoni sessuali e sull'analisi quantitativa e qualitativa dell'olfatto (olfattometria). In alcuni casi può essere utile l'analisi dei bulbi olfattivi mediante risonanza magnetica.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Kallmann?
- Nei casi meno gravi, un'adeguata stimolazione ormonale può indurre la pubertà, mentre non è disponibile alcun trattamento per la perdita dell'olfatto.
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